Las enfermedades poco frecuentes (EPOF), son un grupo de más de ocho mil patologías, dentro de las cuales cerca del 75% son genéticamente determinadas, sólo un 5% tiene un tratamiento específico y en la Argentina se estima que las padecen cerca de 3.2 millones de personas.

Como cada 28 de febrero, este lunes se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes y se define como EPOF a aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes pero que, en su conjunto, constituyen el 40% del total de las enfermedades existentes.

En el año 2005 el EURORDIS (European Rare Disease Organization) publicó una encuesta sobre 6.000 pacientes con EPOF, donde el 25% tuvo una demora diagnóstica de entre 5 y 30 años, y el 40% tuvo un diagnóstico inicial erróneo. La baja frecuencia de estas enfermedades genera problemas para realizar un diagnóstico rápido y correcto, muchas veces por la falta de familiarización o conocimiento de los profesionales respecto de estas patologías.

Otras veces, el no reconocimiento se debe a que estas enfermedades tienen síntomas similares a las patologías frecuentes, por lo que es lógico que puedan confundirse y algunos médicos las sospechan cuando presentan síntomas atípicos, cuando existe afección de varios órganos que no se explica por una misma enfermedad o cuando no responden al tratamiento instaurado.

Del total de las enfermedades, sólo un 5% cuenta con tratamiento efectivo y nuevas estrategias terapéuticas se están explorando en otro 30%, por lo cual es esencial que centros dedicados a estas enfermedades tengan áreas con experiencia en la realización de ensayos clínicos que permitan ofrecerle nuevas opciones a estos pacientes y que en la actualidad se expandieron a partir de estrategias terapéuticas que involucran edición y terapia génica. El nombre de estas enfermedades no sólo refiere a la baja frecuencia, sino también a la compleja situación social y vital que implican para las personas afectadas y sus familiares y el reto que significan para el sistema de salud.

Algunas de las manifestaciones que generan este tipo de patologías son: Dolor en extremidades, articulaciones. Debilidad muscular; Trastornos cardíacos respiratorias y renales; Dolor abdominal constipación y diarrea; Trastornos visuales; Disfunciones hormonales; Lesiones dermatológicas; Epilepsia y trastornos del desarrollo intelectual; Alteración de la marcha, del equilibrio, de la audición y el habla; Trastornos deglutorios.

En el marco de la fecha, el Hospital Británico presentó su Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (CIEPOF), en el que se brindará un enfoque interdisciplinario para establecer diagnósticos, tratamientos y un manejo multidisciplinario para pacientes con estas enfermedades y cuyos coordinadores son los doctores Pablo Young y Ricardo Reisin.

El doctor Reisin indicó: "Las enfermedades poco frecuentes producen consecuencias sociales enormes, incluyendo la estigmatización, aislamiento de la escuela y falta de oportunidades profesionales. Todo esto ocurre porque generalmente los sistemas sanitarios no están adaptados para garantizar un diagnóstico temprano y carecen también de buenas directrices y cuidados multidisciplinarios".

"El centro especializado es una herramienta más para seguir atendiendo a todas las personas que se acercan con una enfermedad de este tipo, tal como lo venimos haciendo desde siempre, pero ahora con un espacio exclusivo y una red de profesionales enfocados en el tema", señalaron los especialistas.

El CIEPOF funcionará diariamente con consultas clínicas y pediátricas abocadas a realizar la primera evaluación, la realización de los estudios necesarios y la derivación de los pacientes a las especialidades correspondientes para su diagnóstico y tratamiento según corresponda la especialidad.