En los últimos años, el desarrollo de la medicina de precisión permitió identificar más causas genéticas de la epilepsia, con lo cual los médicos pueden saber qué mutación o qué gen provoca la epilepsia y, a partir de esa información, tomar las decisiones terapéuticas más adecuadas para cada paciente.

A su vez, lo que propicia el éxito de los tratamientos es el trabajo de un equipo multidisciplinario conformado fundamentalmente por el neurólogo, el pediatra y el nutricionista, junto a la familia, por supuesto.

En el marco del Día Mundial de la Epilepsia, que se conmemora el 26 de marzo, es importante recordar que esta es una enfermedad que globalmente la presentan alrededor de 50 millones de personas, mientras que, a nivel local, afecta a 1 de cada 100 argentinos.

Esta patología neurológica que muchas veces se manifiesta en forma crónica y produce un alto grado de discapacidad e impacto en la calidad de vida, no sólo es responsable de las crisis epilépticas, sino que muchas veces viene asociada a trastornos de ansiedad, del estado de ánimo, a cuestiones de estigmatización y problemas sociales de tipo escolar primero y laboral y económico en la adultez.

La presentación de esta enfermedad puede darse en los dos extremos de la vida, ya que afecta principalmente a niños y niñas, pero también a personas adultas, con un nuevo pico a partir de los 65 años.

Las causas de origen

“En los primeros años de vida, la epilepsia puede estar relacionada a causas de origen genético o lesiones por falta de oxígeno o enfermedades que se detectan al nacer, mientras que en la última etapa de la vida en general son secundarias a otras enfermedades tumorales o vasculares. En pacientes pediátricos, las comorbilidades asociadas son los trastornos de aprendizaje, de conducta y la ansiedad, mientras que en la vida adulta puede ir paralelamente con afecciones psiquiátricas o con enfermedades como un accidente cerebrovascular o una demencia”, explicó la Dra. María Vaccarezza, médica neuropediatra del Hospital Italiano de Buenos Aires.

Detectar el origen de la epilepsia es fundamental y hoy los avances de la medicina permiten descubrir más causas genéticas, las cuales tres décadas atrás tal vez se sospechaban, pero hoy se pueden confirmar.

“En la actualidad, se descubren nuevos genes causantes de la enfermedad y esto condiciona gran parte del tratamiento; es lo que hoy se denomina medicina de precisión: si se sabe exactamente qué mutación o qué gen provoca la epilepsia se puede elegir la terapéutica más precisa, el fármaco más adecuado o la terapia cetogénica más indicada, además del consejo genético que se le puede dar a la familia; hace 30 años el 50% de los pacientes no tenía una causa clara de la epilepsia y hoy ese número se redujo considerablemente”, subrayó la Dra. Vaccarezza.

Llegar al diagnóstico

Para arribar al diagnóstico de la epilepsia, se realizan un electroencefalograma y una resonancia magnética de cerebro, que son los primeros estudios indicados para llegar al diagnóstico. Ahora, cuando la resonancia de cerebro es normal y el paciente tiene una epilepsia de difícil manejo o refractaria, que no responde a los medicamentos convencionales, hay que empezar a buscar otras causas que no se evidencian en las imágenes, que pueden estar relacionadas a enfermedades metabólicas o ser de origen genético.

“En estos casos, se solicita un análisis de sangre específico, mediante paneles de genes, es decir, que en un mismo análisis de sangre se buscan cientos de defectos genéticos y, según el resultado, se realiza el cambio terapéutico en el paciente. Esto no es menor, porque se sabe que ciertas alteraciones genéticas responden muy bien a ciertos cambios en la alimentación, lo mismo ocurre con los fármacos; de hecho, hay algunos que en ciertas mutaciones incluso están contraindicados porque pueden empeorar la enfermedad y otros que tienen una respuesta muy favorable, entonces conocer la etiología genética nos ayuda a tomar decisiones terapéuticas más personalizadas y predecir también el pronóstico”, aseveró la Dra. Vaccarezza.

Si bien no hay registros locales sobre epilepsia y los casos refractarios a medicamentos, se estima que corresponden a cerca de un 25% de los casos, lo que representaría potencialmente unos 50 mil niños y niñas en nuestro país.

Para determinar que se está frente a un caso de epilepsia refractaria es fundamental contar con un neurólogo de cabecera que guíe el tratamiento, sobre todo cuando el paciente empieza con el cuadro de epilepsia, para encontrar la causa y orientar el tratamiento. Luego, ya iniciada la terapéutica, si el paciente responde favorablemente los controles pasan a ser espaciados, cada 6 meses, y el profesional decidirá el tiempo de tratamiento. Pero también puede ocurrir que la evolución no sea buena, es decir, que el paciente presente una epilepsia farmacorresistente o refractaria, que es aquella en la que no se obtienen resultados tras haber probado 2 fármacos.

Para la epilepsia refractaria, existen distintas opciones de tratamiento: nuevos fármacos, más cantidad de fármacos, asociación de los mismos, cirugía en casos particulares, el estímulo del nervio vago o los implantes de marcapasos intracerebrales y la dieta cetogénica en sus distintas variedades.

Esta última es un abordaje no farmacológico, nutricional, que consiste en la ingesta de una serie de alimentos ricos en grasas, adecuados en proteínas y en una menor proporción de aquellos elevados en hidratos de carbono. Lo que se busca con este abordaje es la producción de cuerpos cetónicos en el hígado, que se generan a través del metabolismo de los ácidos grasos. La producción de dichos cuerpos cetónicos provoca cambios en la actividad metabólica cerebral, mediante varios mecanismos, contribuyendo así a controlar las crisis convulsivas.

La terapia cetogénica

La terapia cetogénica logró reducir 50% la cantidad de crisis en el 85% de los niños tratados, de los cuales 1 de cada 2 (55%) quedó libre de convulsiones. Además recientes estudios recientes evidencian un efecto positivo en el funcionamiento cognitivo y conductual, mejorando el estado de ánimo, incrementando los niveles de aprendizaje y reduciendo niveles de ansiedad3.

“La terapia cetogénica tiene más efectividad que la medicación y con menos efectos adversos. No se utiliza al inicio porque es más simple dar una medicación que hacer todo un cambio radical en la alimentación. En el caso de los chicos, sus padres manejan la comida, lo que favorece al cumplimiento, pero entre los pacientes adultos existe más riesgo de transgresiones. Para evitar esto y para garantizar la adecuada ingesta de nutrientes esenciales, existen opciones como fórmulas cetogénicas, con productos que ayudan a aumentar la adherencia, considerando que no es fácil que las grasas representen el 70% u 80% de la ingesta en el tiempo; con las fórmulas el camino se facilita porque se puede cocinar, simulando pastas o masas”, detalló la Dra. Vaccarezza.

Estas fórmulas nutricionales están cubiertas por las obras sociales y prepagas (o por el Ministerio de Salud y Desarrollo Social para quienes no cuenten con cobertura médica) por la Ley de Discapacidad (n°22.431 y n° 24.901) en los casos en que se tenga Certificado Único de Discapacidad (CUD) y por la Ley de Epilepsia (N° 25.404) para aquellos que no lo posean.

La terapia cetogénica tiene que estar manejada por un equipo médico conformado por un neurólogo o neuropediatra, un nutricionista o licenciado en nutrición, el pediatra y la familia. Es decir que el abordaje es multidisciplinario, porque -además- los neurólogos interactúan mucho con los servicios de salud mental -psiquiatría, psicología-, en el caso de los niños con Psicopedagogía también, con la escuela y con el pediatra de cabecera que tiene una mirada integral. En la Argentina, hay más de 30 centros formados en terapia cetogénica, con equipos interdisciplinarios entrenados para su administración y seguimiento.

“El neurólogo es, sin dudas, el médico de cabecera en el manejo de la enfermedad, pero precisa del soporte de las otras especialidades, el manejo no es sencillo, pero -a diferencia de otro momento- hoy el estigma se corrió, sobre todo en los niños que ayudan a su compañero con epilepsia, lo cuidan y lo acompañan”, concluyó la Dra. Vaccarezza.