Asociaciones de pacientes con enfermedades no frecuentes: grupos que se forman con la consigna de ayudar a otros

Tres asociaciones de pacientes que participaron el Encuentro Anual de Miembros de FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes) hablaron de su presente y de los planes a futuro de cada una de ellas, a la vez que coincidieron en que decidieron formar los grupos para poder ayudar a otras personas que padezcan las mismas dolencias.

En diálogo con NA, Morena Españón, quien integra el grupo de pacientes de otopalatodigital debido a que su hermano Leandro, de 24 años, es quien tiene esta "enfermedad poco frecuente con prevalencia de uno cada un millón de habitantes".

"Mi grupo, que representa al único paciente registrado en Argentina, está en proceso de encontrar a mas familias afectadas, y actualmente tiene alcance internacional porque nuestros miembros son de distintas partes del mundo, el más cercano está en el Matto grosso, Brasil. En latinoamérica tenemos dos casos", contó.

Al explicar la enfermedad, dijo: "Se trata de una displasia esquelética, son malformaciones faciales, óseas e impactan en el desarrollo de la mayoría de los sistemas del cuerpo, neurosensorial, digestivo, cardíaco, respiratorio y urinario". 

"Mi hermano tiene otopalatodigital tipo 2, la enfermedad tiene una expectativa de vida de un año para varones afectados y él con 24 se convierte en una de las personas más adultas afectadas. Su diagnostico tardo 2 años en realizarse, fue hace 22 años, y la información para mis padres fue muy escasa, así que es a eso a lo que queremos apuntar si aparecen nuevas familias que tengan un diagnóstico de ostopalatodigital", indicó.

Además dijo: "El diagnóstico se puede hacer con examen clínico, un médico genetista que te observa, te mide superficies óseas, determina si tenés malformaciones y a partir de eso los genetistas tienen una especie de grilla para ver de qué se trata".

"En caso de que quisiese quedar embarazada, no hay forma de saber si puedo heredarle a mi procedencia esta enfermedad si no es por un examen genético, que costosísimo, casi de imposible acceso y las obras sociales no cubren exámenes genéticos a menos que se recurra a un amparo. Contra eso es en lo que estamos más involucrados", indicó.

Luego contó que su hermano "esta estable con todas las complejidades  y dijo que "él lo lleva con mucha esperanza y es la única manera que explica vivir 24 años con su cuerpo que no lo acompañó". "Tenemos un compromiso desde que creamos el grupo y es abrir caminos para futuros diagnósticos. Hice una lista y hay 25 personas en todo el mundo, no es casualidad que la mayoría son estadounidenses o viven en países nórdicos, lugares donde hay más financiamiento en investigación solo conocí a una docente que era genetista y supo explicarme y orientarme", expresó.

Acromegalia

Fernando forma parte de APEPOF (Agrupación de Patologías Endócrinas Poco Frecuentes) y contó: "Fui diagnosticado en julio de 2000 por acromegalia que es una enfermedad endocrinológica. Cuando me enteré no tenía idea lo que era y el golpe fue más duro cuando me dijeron que era provocada por un tumor en la cabeza".

"Después el médico te explica que es un tumor no canceroso, pero es bravo, genera preocupación, mis hijos eran chicos y supe que no es hereditaria. Los casos familiares son muchísimos menos frecuentes", dijo.

En tanto, señaló: "Esta enfermedad tiene una característica, los cambios que te produce, te crecen, las manos, los pies, la mandíbula, las partes blandas, la lengua, pero son muy lentos, entonces el paciente o el entorno cercano se da cuenta cuando está la enfermedad muy avanzada".

"Tuve la suerte que unos médicos amigos de un amigo que hacía un año que no me veían le dijeron, 'decile a Fernando que vea a un endocrinólogo porque le vemos síntomas de acromegalia'. Yo venía notando crecimiento de manos o pies pero no le daba importancia y en enero de 2001 me operaron", indicó.

Asimismo agregó: "A partir de ahí tienen que ser frecuentes los controles con el endocrinólogo porque el eje hormonal no queda del todo bien y él tiene que ir ajustando la medicación. Se hizo cuesta arriba porque se dio en un momento del país complicado pero soy una persona positiva por naturaleza y el entorno familiar ayudó porque tengo una señora que es de fierro y también mis hijos".

"En 2005 llegue a una organización de esta patología, en 2011 empecé a trabajar de lleno en ella y en 2019 me alejé y ahora estoy otra vez en el ruedo. Lo que más me motivó a estar en una organización es cuando empecé a conocer más de la enfermedad y sobre todo casos de pacientes que llegaban muy tarde al diagnóstico. La acromegalia no te produce la muerte, pero si la enfermedad avanza mucho tiene comorbilidades que sí pueden provocar la muerte, diabetes, hipertensión", manifestó.

Luego destacó "la importancia también de que el médico generalista conozca y tenga en cuenta esas enfermedades a la hora de dar un diagnóstico", a la vez que dijo qué lo que lo motivó a ser parte de asociaciones: "Tratar de que otros pacientes no tengan que tener un peregrinaje que le lleve 7 o 10 años en llegar al diagnóstico".

"Para esto es importante que los endocrinólogos me conozcan, sepan que uno quiere ser un aliado de ellos. Fue un trabajo de hormiga pero tengo la suerte que conozco a los mejores del país tanto endocrinólogos como cirujanos y es la forma de llegar al paciente y orientarlo a que lleguen a alguien que va a saber llevarlo", dijo.

Por último, habló de APEPOF: "La intención es que los especialistas y los pacientes nos conozcan, que sepan que pueden recurrir a nosotros y lo que vamos a buscar darles es la contención, orientación, que no crean que el mundo se les viene abajo, tratar de allanarles el camino, que sea mucho más rápido todo".

Síndrome XXY

Los padres de Tomás, quien fue diagnosticado hace 10 años con el síndrome XXY contaron que "la característica es que tiene un fuerte contenido de problemática psiquiátrica" y su mamá Marina relató: "Él estuvo internado sujeto a la cama, recibió muchísima medicación para poder contenerlo. Conocemos un solo nene en el país, Joaquín, tiene 4 años y vive en Rosario, pero creemos que hay muchos casos en Argentina. El tema es que no están diagnosticados, esa es una dificultad que debería mejorarse, tener un diagnóstico prenatal". 

"A Tomás se lo diagnosticaron cuando tenía ya 12 años, antes era tratado porque tenía problemas de habilidades sociales o  de fonoaudiología, era tratado desde las distintas sintomatologías, pero no desde el núcleo que era el síndrome. Lo descubrimos porque crecía muchísimo, tenía 12 años, medía 1,80 y calzaba 45. Nos dieron para hacer un estudio genético y tuvimos que insistir para esto porque el médico decía que era relativamente normal", indicó la mamá.

Por su parte, el padre añadió: "Tomás empezó a ser inquieto cuando tenía 2 años, a los 4 no hablaba, a los 7 tenía muchos problemas de relaciones en el colegio, nos llamaban porque los padres se quejaban, siempre los culpables éramos los padres que no poníamos límites. Fuimos a hablar al colegio cuando sacamos el certificado de discapacidad y les dijimos ´bueno, lo llevamos de acá porque vemos que no avanza´".

"Se lo medicó por ansiedad y como no tenía psiquiatra en San Isidro había que llevarlo al centro dos horas y media de ida y otras tantas de vuelta. Ahí comenzó una caída muy profunda que en enero del año se van a cumplir 3 años con un arrebato psicomotriz en la playa, lo tuve que parar, intervino a policía, lo llevé al hospital de niños de Mar del Plata, más o menos lo condujeron, pero cuando llegó a casa tuvo un brote terrible y lo tuvieron que contener en la cama del hospital 15 días", dijo.

"Vino la Defensoría del pueblo, ahí cambió todo y nos dieron todo lo que necesitábamos. Por suerte Tomás ya está en casa, se reincorporó al colegio, está en sexto año, pero fue terrible para él para nosotros como familia y para los hermanos entender esto", señaló el padre.

Su mamá dijo luego: "Hoy tiene 7 psicólogos que son acompañantes terapéuticos y gracias a eso puede llevar una vida medianamente normal. Él se resiste a la situación de que tiene que salir acompañado pero sabe que no puede salir sin acompañamiento, tiene actividades en el colegio que fueron diseñadas específicamente para él y terminó exitosamente quinto año de la secundaria".

"Como siempre nos decían que no poníamos límites, él llegaba a casa y nos poníamos más rígidos con él y era peor. Hoy estamos parados en otro lugar, la lucha continúa, pero estamos más entrenados y lo que quisiéramos es poder ayudar a otras familias, allanarles el camino seguir aprendiendo nosotros y tratar de, si fuera posible, que haya un diagnóstico prenatal", culminó Marina.