Miércoles, 23 Junio 2021 09:26

Síndrome de Dravet: un tipo agresivo de epilepsia para el que demostró eficacia la terapia cetogénica

Al conmemorarse este miércoles el Día Mundial de la enfermedad, los especialistas remarcaron la importancia del diagnóstico temprano de esta enfermedad poco frecuente de la infancia que es de origen genético.

Este miércoles es el Día Mundial de la Epilepsia. La foto es un documento de la agencia Noticias Argentinas. Hecho captado durante la crisis de 2001/02 en la City Bancaria porteña. Este miércoles es el Día Mundial de la Epilepsia. La foto es un documento de la agencia Noticias Argentinas. Hecho captado durante la crisis de 2001/02 en la City Bancaria porteña. Archivo NA-Hugo Villalobos

En el marco del Día Mundial del Síndrome de Dravet, que se conmemora este miércoles, los especialistas remarcaron la importancia del diagnóstico temprano de esta enfermedad poco frecuente de la infancia que es de origen genético, se caracteriza por presentar convulsiones prolongadas desencadenadas por fiebre y crisis epilépticas frecuentes de distintos tipos, y que, de no ser tratada adecuadamente, puede
ocasionar deterioro neurológico con daño cognitivo, motor y conductual.

Con frecuencia, en este síndrome se detecta la mutación en un gen conocido como SCN1A2, el cual puede llegar a ser resistente a los medicamentos tradicionales y, para estos casos, la terapia cetogénica, un tratamiento basado en una alimentación rica en grasas, adecuada en proteínas y baja de carbohidratos, evidenció reducir la frecuencia de las crisis epilépticas propias de esta enfermedad.

Un estudio llevado a cabo por investigadores del Hospital Garrahan demostró, luego de dos años de seguimiento de un grupo de pacientes con Síndrome de Dravet, que el tratamiento con la terapia cetogénica disminuyó las convulsiones en el 62,5% de los casos entre el 75 y el 99%, las eliminó por completo en el 12,5% de los pacientes y en el 25% las crisis disminuyeron entre el 50 y el 74%1.

"Cuando hablamos de Síndrome de Dravet, también llamado ´epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI)´, estamos hablando de un tipo de epilepsia muy agresivo, que se manifiesta en los primeros años de vida con convulsiones prolongadas y frecuentes, habitualmente gatilladas por fiebre, crisis motoras caracterizadas por rigidez y sacudidas (denominadas mioclónicas, clónicas y tónico-clónicas), y a las que se asocia retraso en el desarrollo, ataxia, problemas de lenguaje, trastornos de conducta y espectro autista, dificultades para dormir,
infecciones crónicas y problemas de crecimiento y nutrición, entre otras condiciones, sostuvo la doctora María Vaccarezza.

Vaccarezza, quien es médica neuróloga infantil del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires, añadió: "Distintos autores estiman una incidencia de un caso en cada entre 20 mil y 40 mil recién nacidos, lo que representaría en nuestro país entre unos 25 y 30 nuevos casos cada año, y un total cercano a los 500 pacientes".

"Para darnos una idea de la prevalencia de esta patología, debemos tener en cuenta que equivale a una escuela completa, no son pocos casos. Además, la severidad de los cuadros afecta de manera dramática la salud del niño y la calidad de vida de todo el entorno familiar. Son un verdadero desafío para el abordaje médico", manifestó la doctora.

El tratamiento en base a la terapia cetogénica consiste en la ingesta regulada de una determinada combinación de alimentos que incluye, según cada caso en particular, aproximadamente un 60% a 90% de productos ricos en grasas, proteínas adecuadas a la edad y peso del niño, y una ingesta mínima de hidratos de carbono diaria.

Se incluyen como recomendables las carnes rojas, pollo, embutidos y fiambres, pescados grasos, huevos, quesos, manteca y crema, entre otros, y se restringen fuertemente los dulces, la papa, el arroz, los jugos de frutas y la mayoría de las frutas, los cereales, azúcares y legumbres, mientras que las recetas y menús diarios son matemáticamente calculados en forma individualizada para cada paciente. Pueden acompañar la implementación de la terapia cetogénica fórmulas nutricionales suplementadas con vitaminas y minerales, que aportan los nutrientes necesarios para cumplir con los objetivos del tratamiento.

"Tanto para la determinación de la combinación de alimentos que compondrán la terapia como para el acompañamiento con las
fórmulas nutricionales, en las etapas iniciales y seguimiento posterior es necesario el asesoramiento y el acompañamiento de un equipo interdisciplinario del que participan el neurólogo, el nutricionista y el pediatra de cabecera del niño", insistió la doctora Vaccarezza.

Además indicó: "Los beneficios de la terapia cetogénica son indiscutibles, sobre todo en aquellos pacientes refractarios a las medicaciones antiepilépticas tradicionales. Los niveles de disminución de las crisis epilépticas son muy elevados y con escasos efectos adversos . Incluso se ha demostrado que reduce la ocurrencia de las ´muertes súbitas inesperadas de la epilepsia´, una situación 15 veces más frecuente en estos pacientes que en el promedio general".

De todas formas, los especialistas coinciden en que para disminuir el deterioro neurológico y mejorar el pronóstico de la terapia son indispensables la detección y el tratamiento temprano de la enfermedad. En tanto, una vez agotada la instancia farmacológica, aquellos niños cuyo Síndrome de Dravet haya evidenciado ser refractario a los fármacos, cuentan con la terapia cetogénica como una opción basada en la alimentación que ha demostrado excelentes resultados.

Cuándo ataca la epilepsia en los mayores

Las emociones intensas o los estados de estrés son los desencadenantes más frecuentes descritos por las personas con epilepsia, tras una crisis. Con seguridad, ese fue el desencadenante del mal momento que se vivió en el centro porteño cuando el reportero gráfico de la agencia Noticias Argentinas Hugo Villalobos se encontró frente a sí con una de las fotos del día. Un policía junto a personal médico y periodistas,  auxiliaron a un hombre que sufrió un ataque de epilepsia mientras aguardaba frente a la casa central del Scotiabank Quilmes.

En aquella oportunidad, 2002, cientos de personas se congregan frente a la entidad bancaria para averiguar las condiciones de sus depósitos luego que el Banco Central de Argentina (BCRA), suspendiera por 30 días a la entidad canadiense, que ya no recibía efectivo suplementario del BCRA. 

Escrito por Noticias Argentinas
Buenos Aires, NA