Las enfermedades poco frecuentes fueron históricamente un desafío complejo, porque impactan profundamente en la calidad de vida de los pacientes y de su entorno y, hoy en día, siguen desafiando los límites de la medicina moderna. Estas condiciones, a menudo difíciles de diagnosticar y tratar, abarcan un amplio espectro, desde enfermedades genéticas hasta oncológicas, infecciosas y autoinmunes.

Según datos recientes del Ministerio de Salud de la Nación, se estima que al menos 3 millones de personas en el país viven con alguna enfermedad poco frecuente, representando aproximadamente el 7% de la población. Algunas causan discapacidades leves y otras ponen en peligro la vida, y el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

En el Día Mundial de las EPOF, que se conmemora este jueves, CAEME, la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales, quiere darle visibilidad a los desafíos que enfrenta la comunidad de pacientes con estas patologías, remarcando que, en los últimos años, hubo un avance muy significativo en el entendimiento, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

En ese sentido, la Dra. Susana Baldini, Directora Médica de CAEME, describió que “los avances en la investigación clínica básica, farmacológica y la innovación terapéutica están transformando la realidad de muchas patologías poco frecuentes, como la fibrosis quística, esclerosis múltiple, enfermedad de Pompe o la atrofia muscular espinal, por mencionar algunos ejemplos de condiciones devastadoras que ahora cuentan con terapias específicas que han cambiado radicalmente su manejo”.

Como queda camino por delante, ya que la enorme mayoría de las 10 mil EPOF no cuentan con tratamiento específico todavía, es fundamental la inversión continua en investigación y desarrollo. Sobre este punto, la Dra. Baldini recalcó: “La industria farmacéutica de innovación tiene un fuerte compromiso con la comunidad de pacientes con EPOF, puesto que investiga sin descanso para desarrollar soluciones que puedan dar respuesta a las enfermedades más desafiantes, lo que se ve reflejado en las más de 700 moléculas que se encuentran en etapas avanzadas de investigación y la aprobación constante de nuevas opciones terapéuticas que mejoran la vida de las personas”.

¿Qué tienen en común estas enfermedades?

Las EPOF son muy disímiles entre sí, pero comparten una serie de características; éstas son:

  • Baja prevalencia. Cada una afecta a un número limitado de personas. En Argentina, se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando afecta a menos de 1 de cada 2000 personas.
  • Complejidad diagnóstica. Los signos y síntomas suelen ser poco específicos o confundibles con otras condiciones (como disminución del tono muscular, crisis epilépticas, baja talla, anemia, dolor abdominal, sordera o discapacidad intelectual, por ejemplo), lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo y al retraso en arribar al correcto, que puede llegar a tomar más de cinco años. Con frecuencia, los pacientes circulan erráticamente por el sistema de salud sin acceso a información, visitando distintos especialistas, repitiendo estudios y recibiendo tratamientos innecesarios.
  • Origen genético. Muchas (alrededor del 80%) tienen un componente genético, lo que significa que son causadas por mutaciones en los genes. Otras son resultado de factores ambientales, infecciones u otros mecanismos.
  • Escasez de especialistas. Dada su rareza y complejidad, muchas requieren atención de profesionales con experiencia en estas condiciones, quienes suelen ser pocos.
  • Impacto en la calidad de vida. Además de los desafíos físicos asociados con cada enfermedad, también pueden desencadenarse dificultades emocionales, sociales y financieras.

Propuestas para mejorar el acceso a la salud de argentinos con EPOF

En la actualidad, se reconoce que el número de enfermedades poco frecuentes clínicamente definidas asciende a más de 10.000 a nivel global. Alrededor de 3,6 millones de argentinos viven con una enfermedad poco frecuente, lo que plantea múltiples desafíos para el diagnóstico, tratamiento, seguimiento médico y abordaje integral de los pacientes y sus familias.

Ningún país del mundo por sí solo logró brindar una atención experimentada y de calidad a cada una de las EPOF. Por lo que, desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) plantean que es impensado que un país federal como el nuestro pueda hacerlo en cada jurisdicción provincial, aún con la convicción de querer hacerlo y enfatizan que no es necesario que así sea. En tanto, proponen aunar los recursos existentes a nivel federal trabajando hacia el mismo objetivo común.

Una hoja de ruta para EPOF para articular esfuerzos, identificar las iniciativas individuales exitosas de médicos especialistas, administrar mejor los recursos existentes, diseñar protocolos de sospecha y derivación a centros experimentados y establecer mecanismos sólidos para garantizar el acceso equitativo a la salud de esta población, sin poner en riesgo la sostenibilidad de los sistemas sanitarios y sociales.

“Reuniendo la información y mejorando su acceso, se acortarían los tiempos al diagnóstico y cada paciente sería inmediatamente derivado al centro de referencia formado y con experiencia en el manejo de su enfermedad, en lugar de perder tiempo, recursos, energía y salud yendo de médico en médico sin encontrar las respuestas que necesita. Por eso estamos proponiendo una hoja de ruta clara y concreta para el abordaje de las EPOF”, sostuvo Roberta Anido de Pena, Presidente de FADEPOF.

En los últimos 13 años, desde la sanción de la Ley Nac. 26.689, Argentina avanzó en el reconocimiento de que las enfermedades poco frecuentes deben formar parte de las políticas de salud pública, para lo que creó el Programa Nacional de EPOF dentro de las competencias del Ministerio de Salud de la Nación y un listado explícito con 5.885 enfermedades catalogadas como poco frecuentes.

La propuesta de FADEPOF de establecer “Caminos posibles con soluciones a nuestro alcance: hacia una hoja de ruta para enfermedades poco frecuentes en Argentina” busca mejorar la vida de los pacientes y sus familias, y contribuir a la sostenibilidad de los sistemas sanitarios y sociales en beneficio de todas las partes, optimizando los recursos humanos y económicos existentes. Su construcción debe ser parte de la agenda de los formuladores de políticas públicas, y nutrida del aporte del conocimiento de los profesionales de la salud, investigadores, organizaciones de pacientes y familiares, y de la industria farmacéutica.

FADEPOF, junto a sus más de 100 organizaciones y grupos de pacientes y familiares, con un enfoque holístico y colaborativo, enumeraron los caminos que deben transitarse para encontrar soluciones a los desafíos actuales de las EPOF.

  1. Coordinación entre jurisdicciones. Promover la coordinación entre autoridades de salud nacionales y provinciales para garantizar una implementación uniforme a nivel país y establecer mecanismos de colaboración con organizaciones del exterior para compartir prácticas y recursos.
  2. Financiamiento sostenible. Asegurar recursos financieros adecuados y sostenibles, considerando las necesidades específicas y los costos asociados a las EPOF.
  3. Diagnóstico y registro. En promedio, puede llevar entre 5 y 10 años llegar al diagnóstico y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas. Además, se estima que más de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Por eso, es necesario implementar un sistema eficiente de diagnóstico temprano para identificar y clasificar las EPOF, consolidando -a la vez- un registro nacional que recopile información epidemiológica y permita mejorar la comprensión de la prevalencia y las características de cada una de estas enfermedades.
  4. Atención experimentada, tratamientos y apoyo. La dificultad para localizar a un médico especialista y la dispersión geográfica hacen que los pacientes y sus familiares deban trasladarse grandes distancias y pasar largas estadías fuera del hogar para realizarse estudios, controles y seguimiento, ocasionando pérdida de escolarización y/o productividad laboral. Se vuelve crítico, por lo tanto, identificar centros experimentados que ofrezcan abordaje integral y coordinado. Además, la estigmatización es consecuencia directa de estas enfermedades, por lo que los sentimientos de depresión e infelicidad son tres veces más comunes entre estas personas. En consecuencia, los pacientes requieren atención biopsicosocial que contemple asistencia clínica especializada, servicios sociales y apoyo psicológico también para la familia.
  5. Investigación y desarrollo. Se debe fomentar la investigación, apoyando proyectos científicos y clínicos que busquen comprender mejor estas enfermedades y desarrollar tratamientos innovadores. Establecer colaboraciones entre instituciones de investigación, universidades y la industria farmacéutica para impulsar más innovación.
  6. Formación continua y concientización. Desarrollar programas de actualización para profesionales de la salud sobre las EPOF, sus síntomas de sospecha y opciones terapéuticas aprobadas. Al mismo tiempo, sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan las personas con EPOF, promoviendo la empatía y la inclusión en todos los ámbitos de la vida.